- Enfermedad de NiemannPick
- La enfermedad de Niemann-Pick está causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.
Enciclopedia Universal. 2012.
